PGT: генетичне тестування ембріонів
Мрія про дитину — одна з найглибших у житті. І коли вона роками наштовхується на невдалі спроби ЕКЗ, викидні чи болючу невідомість, хочеться знати напевно.
Саме для цього існує преімплантаційне генетичне тестування (PGT) — технологія, яка дозволяє дослідити генетичний код ембріона ще до того, як він потрапить у матку, і обрати для перенесення той, що має найвищі шанси стати здоровою, довгоочікуваною дитиною.
Що таке PGT
Це лабораторна діагностика, яку проводять на стадії бластоцисти (5–6 день розвитку ембріона) методом біопсії трофектодерми — зовнішнього шару клітин, з якого згодом формується плацента. Це дозволяє не втручатися у внутрішню клітинну масу, з якої розвивається сам плід, і водночас отримати достатньо матеріалу для точного аналізу.
Три види PGT
Кожен вирішує свою задачу — від підрахунку хромосом до пошуку конкретної спадкової мутації.
Кількість хромосом
Базове дослідження. Найчастіше рекомендують після 35 років, коли природна ймовірність хромосомних збоїв у яйцеклітинах зростає, а також парам із повторюваними невдалими спробами ЕКЗ чи звичним невиношуванням. Обираючи ембріон із нормальним хромосомним набором, лікар суттєво підвищує ймовірність успішної імплантації.
Конкретна генна мутація
Застосовують, коли один із батьків є носієм конкретної мутації — муковісцидоз, спінальна м’язова атрофія, хвороба Гантінгтона та інші важкі спадкові захворювання. Метод дозволяє відібрати ембріони, які не успадкували патологічну мутацію, ще до настання вагітності.
Хромосомні перебудови
Для пар, у яких один із партнерів є носієм збалансованої хромосомної перебудови. Сам носій зазвичай здоровий, але його статеві клітини можуть містити незбалансований генетичний матеріал — це підвищує ризик викиднів чи вад розвитку в дитини.
Чому це працює
Кожна невдала спроба ЕКЗ — це емоційне виснаження, втрачений час і кошти. PGT дозволяє з першого разу зробити ставку на найсильнішого кандидата серед ембріонів, замість того щоб покладатися на випадок.
Менше повторних циклів
Пари, які проходять PGT, значно рідше стикаються з поверненням до старту: новими стимуляціями, пункціями та черговим очікуванням.
Захист від спадкових хвороб
Головна цінність — різке зниження ризику передати дитині важке спадкове захворювання: лікар заздалегідь знає, який ембріон «чистий», а який несе патологічну мутацію.
Менший ризик викидня
Тестування знижує ризик викидня, спричиненого саме хромосомними збоями. А при захворюваннях, зчеплених зі статтю (наприклад, гемофілії), визначення статі ембріона є медичною необхідністю.
Як відбувається процес
- 1
Консультація
Прийом репродуктолога та збір анамнезу, за потреби — консультація генетика.
- 2
Стимуляція та пункція
Стандартний протокол стимуляції яєчників і забір яйцеклітин.
- 3
Запліднення та культивування
Запліднення методом ІКСІ та культивування ембріонів до стадії бластоцисти.
- 4
Біопсія трофектодерми
Виконує досвідчений ембріолог — процедура безпечна, швидка й не шкодить подальшому розвитку ембріона.
- 5
Вітрифікація
Заморожування ембріонів на час проведення аналізу.
- 6
Генетичне дослідження
Аналіз методом NGS у сертифікованій лабораторії.
- 7
Перенесення
Перенесення обраного, генетично здорового ембріона в комфортному для вас циклі.
Обмеження, про які варто знати
PGT суттєво знижує ризики, але не дає стовідсоткової гарантії. Про це важливо знати заздалегідь.
Мозаїцизм
Різні клітини одного ембріона можуть мати різний хромосомний набір, і біопсія кількох клітин не завжди відображає повну картину. Якщо результат показує «мозаїчний» ембріон — суміш нормальних і аномальних клітин, — однозначної відповіді «переносити чи ні» не існує: рішення ухвалюють індивідуально, за участю лікаря-генетика.
Сама процедура біопсії
Сьогодні вважається безпечною й рутинною для досвідчених ембріологів — але, як і будь-яке втручання, теоретичний ризик усе ж лишається.
Вартість і психологічна готовність
PGT підвищує ціну програми ЕКЗ — це варто врахувати, плануючи бюджет лікування. І варто бути готовими психологічно: якщо жоден ембріон не виявиться придатним для перенесення, це стає непростим випробуванням для пари.
Українське законодавство і PGT
Процедури PGT в Україні регулюються Порядком застосування допоміжних репродуктивних технологій, затвердженим наказом МОЗ України № 787. Українське законодавство у цій сфері вважається одним із найбільш ліберальних у Європі: дозволена кріоконсервація ембріонів і яйцеклітин, донорство репродуктивних клітин, немає жорстких вікових обмежень для пацієнтів, а доступ до лікування безпліддя мають як подружні пари, так і одинокі жінки.
Щодо визначення статі ембріона закон не встановлює прямої загальнодержавної заборони, хоча в розділі про преімплантаційну медико-генетичну діагностику міститься застереження щодо недопустимості такого відбору з немедичних причин. На практиці це формулювання радше декларативне: механізмів контролю чи відповідальності за його порушення законодавство поки не передбачає, тому питання лишається радше в площині лікарської етики, ніж жорсткого правового регулювання.
Кому варто розглянути PGT
Рішення ухвалюють індивідуально, за консультацією з репродуктологом і генетиком. Найчастіше метод рекомендують:
- Парам старшого репродуктивного віку
- Носіям відомих генетичних мутацій
- Парам із повторюваними невдалими спробами ЕКЗ або звичним невиношуванням
- Тим, хто вже має дитину зі спадковим захворюванням
Дізнайтеся, чи потрібне PGT саме вам
Якщо ви розглядаєте ЕКЗ або стикалися з невдалими спробами, консультація репродуктолога допоможе зрозуміти, чи потрібне вам преімплантаційне генетичне тестування і які варіанти діагностики підійдуть у вашому конкретному випадку.
Матеріал має інформаційний характер і не замінює консультації лікаря. Для персональних рекомендацій звертайтеся до фахівця.